Evie e la lotta contro l'Atassia-telangiectasia

Atassia-telangiectasia: il solo nome, per quanto difficile e molto probabilmente sconosciuto ai più, chissà perché non dà l'idea che si stia parlando di qualcosa di positivo.

Ed infatti è una malattia rara e molto grave, debilitante e invalidante: è una patologia multisistemica neurodegenerativa progressiva, con predisposizione del paziente a tumori, leucemie, infezioni degenerative.

Colpisce un bambino su 100.000; il paziente, apparentemente sano alla nascita, inizia a dare segnali di distonia muscolare e difficoltà di deambulazione autonoma intorno ai 3 anni, cui seguiranno altri sintomi quali: dislessia e difficoltà posturali, movimenti involontari rapidi e coreiformi , peggioramento drastico nell’autonomia dei movimenti e nella deambulazione, tremore posturale, dismetria, movimenti tic-like e corea, difficoltà nell’articolazione del linguaggio .

Evie Read è una bimba di 5 anni affetta proprio da questa terribile malattia e a parlarne è il padre, sul Daily Mail.

La bambina va a scuola, sta imparando a leggere e scrivere, ma con l'avanzare della malattia non sarà più in grado di farlo a causa dei problemi motori, mentre nulla cambierà a livello cerebrale.
«Troverà progressivamente sempre più difficile controllare i suoi muscoli e lentamente perderà la capacità di scrivere, parlare, camminare, leggere e persino di deglutire cibi senza aiuto».

I genitori di Evie, a stretto contatto con una equipe medica, stanno facendo di tutto per ritardare gli effetti della malattia, ad esempio prende antibiotici durante l'inverno per ridurre la probabilità di sviluppare infezioni che potrebbero portare a cicatrici polmonari. Intanto, i coniugi stanno cercando fondi per finanziare la ricerca, nella speranza che quando sarà trovata una cura non sia troppo tardi per la loro bambina.